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A realidade da genética
Um dos maiores médicos especialistas em genética do Brasil, Salmo Raskin fala
ao portal sobre os avanços mais significativos da medicina genética e separa ficção
e realidade, alertando para os riscos do mau uso dessas técnicas.
Um misto de fascínio e receio ainda permeia a imaginação
das pessoas quando elas ouvem falar das conquistas que a genética tem
feito tão rapidamente e em pouco tão tempo. Em 1996, com o nascimento
da ovelha Dolly, o primeiro mamífero clonado da história, a humanidade
começou a perceber, de maneira concreta, o que essa tecnologia, até
então algo que parecia distante ou apenas um assunto para ficção
científica, tinha a oferecer ao mundo. E, em 2003, com a morte prematura
de Dolly e o anúncio da criação não confirmada de
clones humanos mundo afora, um lado mais preocupante da história foi
mostrado.
Mas, para o curitibano Salmo Raskin, 39, histórias como essas fazem
parte do dia-a-dia. Doutor em genética, Raskin é diretor de uma
clínica especializada em aconselhamento genético, ou seja, que
ajuda as pessoas a descobrir e prevenir doenças que até pouco
tempo atrás não recebiam sequer um diagnóstico. “Há
dez anos, era impossível fazer o diagnóstico de doenças
gênicas, só se conseguia diagnosticar doenças cromossômicas.
Agora, podemos até mesmo saber de antemão se a pessoa tem predisposição
genética para determinada doença”, diz o médico.
Autor de 30 artigos publicados no exterior, em revistas científicas
de medicina, Raskin é um dos 10 brasileiros que fazem parte do HUGO (Human
Genome Organization), órgão internacional que organiza o Projeto
Genoma Humano, que decifrou o código genético. Ele falou ao portal
sobre as reais possibilidades da genética atualmente, suas contribuições
para a medicina e os riscos que ela oferece para a sociedade se for usada de
maneira incorreta.
Quais são as contribuições que a genética e
a biotecnologia podem dar à sociedade e como você vê o futuro
dessas áreas?
Se você fizer a mesma pergunta para um veterinário ou para
um bioquímico, provavelmente eles responderão diferentemente,
mas, do ponto de vista da medicina, o conhecimento de diversos genes, por meio
do projeto Genoma Humano, e das alterações desses genes e das
doenças que são causadas por essas alterações nos
ensina muitas coisas.
Primeiro, isso nos permitiu fazer o diagnóstico de doenças genéticas,
algumas das quais nem imaginávamos ser possível. Até dez
anos atrás, era impossível diagnosticar doenças gênicas;
só se conseguia fazer isso com doenças cromossômicas. Agora,
podemos ter a confirmação de doenças de que antes podíamos
apenas suspeitar e até mesmo descobrir se o paciente tem predisposição
genética para determinada doença. Um exemplo é o câncer
de mama, em que 10% dos casos são hereditários. A pessoa nasce
com uma mutação em determinado gene, o que faz com que ela tenha
uma chance enorme de ter essa doença. Hoje, já é possível
fazer um teste em mulheres de famílias em que esse tipo de câncer
é comum e dizer se elas têm ou não predisposição
para desenvolvê-lo, mesmo que elas sejam totalmente saudáveis.
E isso é uma vantagem, pois, assim, pode-se prevenir e aconselhar precocemente.
No caso do câncer de mama, quando ele é descoberto cedo, é
quase 100% curável. Mas, ainda hoje, por meio dos exames normais, ele
freqüentemente é diagnosticado muito tarde, quando já é
considerado gravíssimo.
Uma paciente veio aqui recentemente, mesmo sendo totalmente saudável.
Ela estava preocupada, pois tem um histórico de câncer de mama
na família, e queria fazer o teste para saber se tem predisposição
para essa doença. Sabendo disso, a paciente pode fazer mamografias ou
apalpações mais freqüentes. Nos EUA, algumas mulheres estão
optando até por fazer uma masectomia (retirada das glândulas mamárias)
radical. Isso pode parecer absurdo, mas, se você tem três pessoas
na família que morreram desse câncer e possui predisposição
a desenvolvê-lo, não é tão absurdo assim.
Outra área que está abrindo-se em função do projeto
Genoma é a farmacogenômica, especializada em fazer medicamentos
para pessoas para as quais determinados remédios não fazem efeito
por causa da carga genética delas. Volto novamente ao exemplo do câncer
de mama. Hoje, existe um medicamento para tratar a doença em estado avançado,
já em metástase. Para metade das mulheres, ele funciona tanto
quanto tomar água, pois é totalmente ineficaz. Já a outra
metade tem uma resposta excelente. Há alguns anos, não se sabia
o porquê dessa diferença. Por meio da farmacogenômica, descobriu-se
que, quando a pessoa tem uma mutação em determinado gene, o remédio
é ótimo, mas, quando o câncer ainda não fez com que
aquele gene sofresse mutação, ele não funciona. Então,
faz-se um teste antes para saber se o medicamento será eficiente ou não.
No futuro, poderemos fazer medicamentos personalizados, que reduzam até
mesmo os efeitos colaterais e sejam mais eficazes.
Já na área do tratamento, existem as pesquisas com as células-tronco
(que podem se especializar e regenerar tecidos) e a terapia gênica, que
consiste no transplante de genes. A partir do momento em que se sabe que determinado
gene é defeituoso, pode-se transplantar um número grande de genes
corretos para o tecido doente e tentar prevenir a doença, uma vez que,
atualmente, a maioria das doenças genéticas ainda não tem
tratamento.
Com tudo isso, haverá uma revolução muito grande na medicina,
pois ela vai se tornar muito mais profilática. Em nosso laboratório,
já fazemos testes para aproximadamente 900 doenças genéticas
diferentes.
Como funciona o aconselhamento genético?
É uma consulta a um médico geneticista feita por pessoas que buscam
conselhos sobre anomalias genéticas, como, por exemplo, casais que pretendem
ter um filho, já têm outro com problema genético (sendo
o mais comum a síndrome de Down) e gostariam de saber os riscos de ter
um bebê com doença ou síndrome genética. Muitas vezes,
faz-se o exame quando a mulher já está grávida e, se o
problema for detectado, trabalha-se com o que virá depois: se a gravidez
será de risco ou se a criança terá algum problema, o que
significa ter um bebê com determinada doença, e como se pode fazer
o tratamento, se disponível.
Vale lembrar que o trabalho de aconselhamento genético não é
diretivo, ou seja, em nenhum momento o médico vai dizer à mãe
ou ao casal o que eles devem ou não fazer. Não se deve dar opiniões
pessoais em momento algum. As pessoas sempre insistem para que eu opine, mas
eu explico que cabe ao casal tomar as decisões depois de ter as informações
sobre os riscos. O médico fala sobre as possibilidades de diagnóstico
pré-natal, fertilização in vitro, diagnóstico genético
ainda no embrião, etc, mas não dá um parecer pessoal.
Como é realizado o teste de paternidade?
O teste de paternidade só pode ser feito, segundo a lei brasileira, com
o consentimento de todos os envolvidos. Em casos judiciais, o que ocorre é
que, se o homem se nega a fazer o teste, o juiz determina que ele é o
pai, o que acaba impelindo-o a realizar o exame para provar que não é.
Digo isso para esclarecer que o teste é feito por meio do sangue. Ele
pode ser realizado através de um fio de cabelo ou pela saliva, mas apenas
em caso de crime, em que o acusado não é obrigado a dar provas.
Para a realização do teste, tira-se sangue da mãe, da
criança e do suposto pai. Do sangue são separados os leucócitos,
e é comparado o DNA dos núcleos deles. Depois, as amostras de
DNA vão para um banco de DNA e ficam guardadas caso se queira uma contraprova
mais tarde.
Qual é a probabilidade de erro desse teste?
Usando-se o DNA para provar paternidade nunca ocorre erro. Mas, como o teste
é feito por seres humanos, que são falíveis, eventualmente
pode ocorrer erro por troca de amostra, contaminação do material,
etc.
O teste de paternidade exclui com 100% de chances o homem que não é
o pai. E quando não o faz, existe um cálculo probabilístico
para se saber qual é a chance de esse indivíduo ser o pai ou se
algum outro homem, por coincidência, tem as mesmas características
genéticas nos pontos estudados. De qualquer maneira, essa probabilidade,
por se tratar de um cálculo matemático, chega a uma dízima
periódica de 99,99...%. Ou seja, na prática, o teste acaba sempre
acertando.
Você acredita que é possível que venhamos a viver uma
eugenia, ou seja, uma sociedade que sofra com discriminação genética?
Sim, nós corremos esse risco. E nem precisamos avançar 50 anos
no futuro para isso. Primeiro, porque já aconteceu no passado, há
50 anos atrás [o médico se refere ao holocausto nazista]. É
claro que, com a tecnologia atual, esses riscos ficam cada vez mais palpáveis
e concretos. Exemplo: ao se fazer um teste genético num embrião,
é possível saber se ele carrega o cromossomo Y ou não.
Ou seja, pode-se saber se o bebê será do sexo masculino ou feminino.
Então, é possível fazer uma seleção e implantar
somente embriões do sexo masculino, por exemplo.
Estamos prestes também a descobrir genes ligados à esquizofrenia,
à depressão, etc. Imagine se forem feitos testes para isso ainda
no embrião. É bem possível que isso chegue ao eugenismo
se não tomarmos cuidado. E a sociedade tem de estar preparada para impedir
que isso aconteça. Atualmente, estamos preparados, mas é difícil
que as leis consigam acompanhar a velocidade da tecnologia. Além das
leis, os cientistas se norteiam pela bioética, que as complementa no
sentido de acompanhar esses avanços.
E, ainda nesse campo, deparamos com a questão da privacidade genética,
que é muito discutida, pois lida com questões éticas. Por
exemplo: debate-se se é justo uma companhia de plano de saúde
ou de seguro de vida ter acesso a testes para saber se algum conveniado tem
predisposição a alguma doença. Mas, por outro lado, questiona-se
se é justo a pessoa saber que tem o problema e esconder isso da empresa.
Acredito que essa é uma área muito complicada ainda.
Até onde a modificação genética pode realmente
ir para criar uma casta superior de humanos?
Hoje isso não passa de ficção. E, nos próximos cem
anos, continuará sendo. Mas certamente algum dia será possível.
O que não quer dizer que discussões nesse sentido não sejam
válidas. Quanto mais se discutir, mais a sociedade estará preparada
para lidar com isso quando for realidade.
Qual é sua opinião sobre a clonagem humana?
Minha opinião sobre o tema é bem clara. Divido a clonagem em clonagem
terapêutica — na qual se pega uma célula e a transforma em
várias células para formar um tecido que esteja comprometido —,
da qual sou a favor, e em clonagem reprodutiva — em que se faz um ser
humano de uma célula única —, da qual sou contra.
A terapêutica nos traz muitos benefícios, enquanto não
consigo ver nenhum na reprodutiva, mas muitos problemas éticos, religiosos
e até mesmo técnicos. Basta ver as dificuldades que foram enfrentadas
para se criar a Dolly. Para um ser humano, então, elas são muito
maiores.
No caso da clonagem de animais, como dos extintos, por exemplo, acredito em
seus benefícios, portanto, sou a favor.
Você acredita que os raelianos, que alegam já terem desenvolvido
bebês por meio da clonagem, tenham conseguido isso?
Neles eu não acredito, mas acho que é só uma questão
de tempo para que apareça um clone humano.
Qual é o limite ético entre os benefícios da genética
e a manipulação genética?
O limite é claro, mas tênue. Quando se começa a manipular
traços genéticos que não são ligados a doenças,
como sexo, cor dos olhos, etc., esse limite é ultrapassado e abrem-se
precedentes perigosos. Enquanto se falar em aliviar sofrimento, sempre considerarei
éticas as pesquisas nesse sentido e serei a favor delas. No entanto,
quando se falar em ser mais alto ou mais baixo, mais inteligente ou menos inteligente,
então, na minha opinião, o limite foi ultrapassado.
Como disse, o limite é tênue. Existem doenças, por exemplo,
que são ligadas ao sexo da pessoa. Assim, se um casal tem três
filhos hemofílicos (doença ligada ao sexo masculino), quer ter
outro e não quer correr o risco de ele ser hemofílico, é
justificável a seleção do embrião feminino. Não
é o caso de se ter um homem ou uma mulher. É o caso de se ter
um filho saudável ou não saudável.
Como é a legislação brasileira no campo da biotecnologia?
Em relação à clonagem, ela está bem avançada.
Foi feita uma legislação bastante conservadora, que proíbe
qualquer manipulação de células germinativas, até
mesmo a clonagem terapêutica a partir de embriões. Mas acredito
que, nesse momento, isso é bom, pois detém malucos como o Rael
[o líder da seita dos raelianos], que esteve no Brasil há algumas
semanas e queria montar aqui laboratórios para pesquisas genéticas.
Já na área de testes genéticos, a legislação
brasileira fala, apenas indiretamente, sobre preservar a autonomia e a privacidade
do indivíduo. Nenhum texto da lei brasileira diz se fazer testes para
seguradoras ou empresas de planos de saúde é legal. Então,
os médicos têm se baseado na bioética para suas práticas.
Como são as leis sobre patentes genéticas?
É outro caso bem interessante. O Brasil não reconhece nenhuma
questão genética. Por exemplo: novamente o câncer de mama.
Existem dois genes relacionados aos 10% dos casos hereditários. Assim,
é possível fazer um teste para detectar a presença deles.
Só que a empresa que desenvolveu o teste, lá nos EUA, patenteou
o gene do câncer de mama. Dessa forma, no mundo todo, quem quiser fazer
o teste terá de realizá-lo com eles. Para se ter uma idéia,
o teste custa US$ 2.800,00. Mas, pela lei brasileira, se eu quisesse investir
nisso e desenvolver o teste aqui, eu poderia.
Eu acredito que o mais correto seria que existissem patentes apenas para o
método para conhecimento de um gene, mas não para o gene em si.
Com isso, outras pessoas poderiam desenvolver um método diferente para
descobrir esse gene, sem criar monopólios.
Para que essa empresa nos EUA tenha desenvolvido o método, foram necessários
muitos anos de ciência básica e de inúmeras descobertas,
e ele acaba patenteando um conhecimento que vem de muito antes.
Outro exemplo é o da Ilha de Tristão da Cunha, na África.
Foi descoberto que metade da população da ilha tem asma e, em
se tratando de uma ilha, é um bom lugar para estudar o gene da asma.
Sabendo disso, uma empresa farmacêutica do Canadá contratou um
grupo de pesquisadores para irem para lá. Eles descobriram três
genes que supostamente estão relacionados com a asma. Mas uma cláusula
do contrato deles impede que publiquem qualquer estudo sobre isso até
que a empresa desenvolva um medicamento baseado na descoberta. Como isso ainda
não ocorreu, os cientistas não sabem quais são e o que
fazem os genes da asma; e, enquanto isso, milhares de pessoas morrem por causa
da doença.
O que você acha dos alimentos geneticamente modificados?
Na verdade, já mudei muito minha opinião sobre o assunto. Acredito
que, atualmente, o problema seja político e não científico.
Nos países onde os alimentos geneticamente modificados têm grande
profusão, como EUA, Canadá e Argentina, não se tem notícia
de que esses produtos fizeram mal à saúde de alguém. E
já faz alguns anos que eles são comercializados. Acho que os governos
disfarçam a discussão porque os transgênicos são
produzidos por multinacionais, e isso esbarra numa questão de monopólios.
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Por Diogo Dreyer, com participação
dos professores
Augusto Adolfo Borba e Luiz Carlos Prazeres (Lika).

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